Zinmais Nezinmaj

Retās slimības: kā tās atklāj, liekot kopā "puzli" ar simptomiem un ģenētiskām analīzēm

Informações:

Sinopsis

Raidījumā pievēršamies tematikai, kas pavisam drîz ieskanēsies šī gada labdarības maratonā "Dod pieci!" un tā ir tūlītēja palīdzības sniegšana cilvēkiem, kuri saskārušies ar smagām saslimšanām. Pasaulē ir zināmas vairāk nekā 7000 retas slimības, lielākā daļa no tām ir ģenētiskas. Kā tās atklāj? Kā ārsti un ģenētiķi saliek kopā šo puzli ar simptomiem un ģenētiskām analīzēm, lai atrastu skaidrojumu pacienta stāvoklim? Kā atklāj jaunas slimības un kā tās nosauc, raidījumā Zināmais nezinājamā skaidro Inna Iņaškina, bioloģijas zinātņu doktore, Latvijas Universitātes Biomedicīnas pētījumu un studiju centra vadošā pētniece, un Ieva Mičule, Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikas ārste, ģenētiķe.